csalad.hu - Apró lépéssekkel gyógyul Zente
CSALAD.HU
Ahol otthon vagy!

Apró lépéssekkel gyógyul Zente

Szöveg: Muhari Judit, fotó: facebook.com/Zente-SMA-1-Baby
2020. jan. 21. 6:00
Interjúk

Zente jól van, napról napra erősebb. Ezt az SMA-val kezelt kisfiú édesanyja mesélte a csalad.hu-nak. Tóth Krisztina telefonon adott interjút lapunknak, egyelőre ugyanis karanténban vannak. Elmondta, hogy bár a drága génterápia után sokan arra kíváncsiak, mikor szaladgál a hamarosan kétéves kisfiú, ő azt reméli, Zente két éven belül jut el erre a szintre. Most a hasra fordulás és a kúszás-mászás gyakorlása a cél.

Zente remekül van. Ez biztos, hiszen a kisfiú édesanyja, Krisztina mondta, akivel egyelőre csak telefonon beszélgethettem. Otthonukban mesélt arról, hogy karanténban vannak, nem mehet hozzájuk szinte senki, és ők is csak hetente egyszer, szerdán mozdulnak ki, akkor várják őket a Bethesda kórházban kontrollra. Reggel 9 órakor telefonáltam, éppen akkor öltöztette Zentét. Pár perc múlva, amikor visszahívtam, a kisfiúra már a messziről érkezett nagymama vigyázott. Most két hétig ő színesíti unokája mindennapjait.

– Volt egy kis véreredmény problémánk, ami mondhatni törvényszerű. A génkezelés után egy szteroidos utókezelés következik, kicsit ahhoz hasonlít az eljárás, mint amikor valaki új szervet kap – magyarázta Krisztina. – Ahhoz, hogy könnyebben befogadja az idegen anyagot a szervezet, az orvosok legyengítik az immunrendszert. Nálunk a kezelés része már lezajlott, a vírus, és a vírus által előidézett génállomány beépült. Most teszi a dolgát, de azért vannak mellékhatások, ezektől a sallangoktól kell megszabadulnunk. Amíg Zente szteroidot kap, sokkal fogékonyabb a fertőzésekre, betegségekre. Ezért nem járhat közösségbe sem.

Hiányzik neki a társaság

Zente gerincvelői izomsorvadásban, SMA-ban (spinalis muscularis atrophia) szenved. Ez egy ritka genetikai betegség, a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtek funkciói kiesnek, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez, majd kezelés nélkül a légzőizmok bénulásához vezet. Az a gén hiányzik a szervezetből, amelynek a fehérjét kellene termelnie. A betegség gyógyítására egyedi, nagy értékű kezelés áll rendelkezésre kétféle gyógyszerrel, de ezek hosszútávú hatására még kevés a bizonyíték. Ezek egyikével kezelték korábban Zentét. A másikat, az Egyesült Államokban szabadalmaztatott és Európában még nem törzskönyvezett génterápiás, 700 millió forintba kerülő, Zolgensma nevű szert magánemberek adományából vásárolta meg a kezelő kórház, és október végén kapta meg a kisfiú. A génterápia hatására termelődik a beteg szervezetében az a mennyiségű fehérje, amennyi egy egészséges szervezetben is.

– Ez a karantén már nem olyan szigorú, mint a kezdetekkor volt, a saját otthonunkban vagyunk – mesélte az édesanya. – De azért megnehezíti az életünket, gyógytornára sem mehetünk, hiszen az egy közösségi térben van. Ezért Zentét én tornáztatom itthon. Nagyon jól van, de hiányzik neki a társaság. Ha képen vagy videón látja a kis barátait, vagy bárkit a családból, nagyon örül nekik. Sokat van velem és az apukájával, de most érkezett meg anyukám is. Ő viszonylag ritkán tud jönni, ilyenkor két hetet itt is marad. Ez nekem hatalmas segítség, meg egy pici változás Zentének. Végre nem csak velünk játszik. Egyébként imádja a farmos játékot, kisautók helyett az állatok bűvöletében él.

Napról napra láthatóan fejlődik

Krisztina azt mondja, a kezelés egyértelműen használ a kisfiúnak. Korábban a Spiranzával kezelték, annak a hatása négy hónapig tart. Az utolsó adagot augusztus 22-én kapta Zente, most már egyértelműen a génterápia eredménye látható.

– Fokozatosan, minden nap produkál valami apró újdonságot. Persze mindenki arra kíváncsi, mikor fog szaladni, pedig az még évek kérdése. Remélem, hogy Zente két éven belül eljut erre a szintre, de addig még rengeteg fejlesztés, torna, úszás vár rá. Mi most a nulláról indultunk, onnan, ahonnan egy csecsemő. Egy újszülöttnek is kell két év, mire biztosan tud járni.

Zente izomzata jelenleg hypoton, vagyis nagyon laza. Tavaly karácsonykor a Spiranza hatására már 10 másodpercig önállóan ült, innen kell tovább fejlődnie.

– Ez a betegség a motoros neuronok elhalásával jár, annak következtében sorvadnak el az izmok. Nekünk az a szerencsénk, hogy Zentét nagyon hamar diagnosztizálták, így korán kezdődött a kezelés, nem hagytuk meghalni ezeket a motoros neuronokat. Ezáltal tökéletesen lehet majd fejleszteni, de most még jelentősen le van maradva a mozgásfejlődésben.

Arra, hogy a kisfiúval valami baj van, az édesanya figyelt fel. Egyik blogjában írt arról, hogy amikor 2018.02.28-án megszületett Zente, még úgy tűnt, minden rendben van. Akkor kezdődtek a gondok, amikor hazamentek a kórházból. Zente nem kakilt, ami már intő jel volt, de ekkor még csak tejallergiát állapítottak meg az orvosok. Később az lett gyanús, hogy nem tartotta a fejét. Emiatt öthetes korától gyógytornára jártak, háromhónapos korára be is érte kortársait. Később viszont a mindennapos torna ellenére sem fejlődött tovább, nem sikerült a hátról hasra fordulás, csak oldalra fordult, azt is csak felsőtestből, a lábai nem követték. Krisztina nem fogadta el az orvosok és gyógytornászok nyugtatgató véleményét, felkeresett egy Dévényes (Dévény Anna és alapítványa koraszülöttek, sérült gyermekek és felnőttek mozgásrehabilitációjával és -korrekciójával foglalkozott – a szerk.) szakembert. Ő küldte őket neurológushoz, így derült ki a betegség.

Út a ritka géntalálkozástól a hasra fordulásig

– Amikor egy gyermek ebben a betegségben szenved, mindkét szülő hordozza a hibás gént – magyarázza Krisztina. – Ha egy ilyen pár találkozik, és gyermeket szeretne vállalni, 25 százalék az esély arra, hogy mindkét szülőtől a hibás gént kapja meg az utód, ilyenkor a gyermek beteg lesz. Ha csak egyikünktől kapta volna meg, akkor csak hordozó lett volna.

Most ott tartanak, hogy ha Zente üldögél, nem látni rajta, hogy ő egy beteg kisfiú. De testhelyzetet változtatni önállóan nem tud még. A lába erős, már rugdos is, de az álláshoz szükséges terhelést nem bírja. A kezével könnyebb tárgyakat felemel, egyedül eszik.

– Nagyon szépen fejlődik. Ennek egyik legegyértelműbb jele a hasra fordulás. A lába is sokat erősödött, menne a kismotorral, mint a golyó. Egyáltalán nincs veszélyérzete. Míg a kortársai, mire megtanultak járni, egy-két helyről leestek, megbotlottak, nála ez kimaradt. Én pedig rettenetesen féltem. Pedig a törzse is sokat erősödött, ami fontos, hiszen ez kell majd ahhoz, hogy az állást is gyakoroljuk. Nemsokára készül egy állító szerkezet, hogy szokja a szervezete a függőleges testhelyzetet. De előtte még a négykézláb mászás vár ránk.

Cél: az önálló járás

Nagyon óvatosan fogalmaztak az orvosok arról, milyen eredményt lehet elérni Zenténél.

– Örülök, hogy így fogalmaztál, fontos kiemelni, hogy Zente fejlődéséről beszélünk. Mindenkinél más lehet a cél, hiszen más szintről indulnak a gyerekek. Nekünk jók a kilátásaink. Zente SMA 1-es beteg, de ezen belül is van 9 besorolás. Ő az 1.9-be tartozik, ez a legerősebb ezen a szinten. Aki most 1.1-esként azzal küzd, hogy lekerüljön a lélegeztetőgépről, annak biztosan nem az a kilátása, hogy járjon. Sokkal inkább az a cél, hogy tudjon szájon át enni, lélegezni, meg tudja mozdítani a kezét. De ezek is hatalmas dolgok ám! Nekünk ilyen problémákkal nem kell megküzdenünk, nincs légzéstámogatásunk, Zente egyedül étkezik, és az állapotához képest rendkívül mozgékony. A Spiranzával még az volt a reményünk, hogy egy-két lépést meg tud majd tenni, lesz annyi ereje, hogy feláll a kerekesszékből és ráül a vécére, vagy a kiságya szélére. Most új megközelítésből szemléljük a jövőt, kifejezetten az önálló járás a cél.

Az egész ország ismeri Zentét, de rólatok, szülőkről keveset hallani.

– Én 36 éves vagyok, a párom, Attila 34. Versenytáncosként egy pár voltunk, innen indult a szerelmünk. Én egy építőanyag kereskedő cégnek a nagykereskedelmi vonalát vezettem, onnan mentem szülni. Attila sok mindent csinál. A táncművészetin végzett, tánctanár. Ő továbbra is oktat táncot, emellett van egy pici építőpipari vállalkozása, kisebb kivitelezési munkákat végez ő maga is, de van pár alkalmazottja. És annál a cégnél, amelynél én is dolgoztam, értékesítő. Ő tehát három állásban dolgozik. A tánc szeretete kötött minket össze, szerettük volna, ha a gyermekünk is követ minket. Zente ritmusérzéke rendkívül jó, persze versenytáncos biztos nem lesz, de zenész még lehet.

Most itt van az édesanyád. A mindennapokban tudnak segíteni a nagyszülők?

– Sajnos nem. A párom anyukája augusztusban meghalt, a nagypapa 40 kilométerre, Kozármislenyben él. Az én szüleim Debrecen mellett laknak, tőlünk 400-500 kilométerre. Mi Pécs mellett, egy kis településen élünk. Kifejezetten vidéken szerettünk volna letelepedni, a terv az volt, hogy szabadon éljünk. És ez bejött. Az utcában nagyon sok kisgyermekes család lakik, itt még él az, hogy a kicsiket ki lehet engedni az utcára, együtt bicikliznek, és nem csak fényképről ismerik a kakast meg a lovat. Zente is nagyon szeretne már menni velük, ha máshogy nem, egyelőre kerekesszékkel. Csak a szteroidos kezelésnek lenne már vége. Zentét egyébként ez nem viseli meg, a kezelést én adom, kúp formájában egy-egy pelenkacserével. Remélem, ennek hamarosan vége, és indulhat ő is bandázni.

A csalad.hu más interjúit is érdekesnek találhatja: Bárdosi Sándor-Bárdosi Ildikó: „Csodák pedig léteznek”; Az a jó, hogy sokszínű a család!; Mohay Bence: „A sportban is az emberi történetek érdekelnek”; Balla Eszter: „Abban nem hiszek, hogy a generációk között távolságnak kell lenni”; Mocsai Lajos: „A nevelés gyönyörűszép közös játék!”.