„A terapeuták már a családunk részei!” – SMA-s mindennapok

Túlzás nélkül kijelenthető, 2019-ben egy emberként fogott össze az ország az SMA 1-es betegséggel küzdő Zentéért. Az idő szorított, de a magánemberek adományából végül összegyűlt a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszer nagyságrendileg 700 millió forintos ára, így október 29-én a Bethesda Gyermekkórházban megkezdődhetett az életmentő kezelés. Három évvel ezelőtt tették meg az első lépést egy nagyon hosszú, rögös úton.

Hogy van a nagy küzdő?

– Örömmel mondhatom, hogy Zente állapota az elmúlt három évben folyamatosan javul – meséli az édesanya, Tóth Krisztina. – Rengeteget gyógytornázik, járunk vele hidroterápiára, logopédushoz, sűrű a napirend, de ügyesen veszi az akadályokat, küzd és harcol, nap mint nap példát mutat kitartásból és akaratból. Féléves kora óta a mindennapjai része a gyógytorna, a fejlesztő foglalkozásokon való részvétel, és ahogy növekszik, a terhelhetősége is egyre jobban nő.

Dumál, focizik, sétál, létrára mászik – mi a következő lépcsőfok?

– Nincsenek elvárások, mert az SMA eddig egy gyógyíthatatlan betegség volt itthon, Zente az első olyan gyermek, aki megkaphatta a génpótló infúziót, így mindennemű javulás pozitívum. Itthon precedenst teremtettünk a kezelésben és a fejlesztésben, a hazai orvosok is velünk örülnek és gyönyörködnek a fejlődésben. Az, hogy Zente ilyen dinamikusan, meghökkentő módon fejlődik, külön öröm. Nem csak nekünk, az orvosok számára is. Nem szoktunk konkrét célokat kitűzni a fejlesztésében, illeszkedünk az energiájához, a gyógytornász is úgy építi fel a gyakorlatokat, hogy mindig az aktuális, napi helyzetre reagáljon, alkalmazkodjon Zente tempójához. Az a fontos, hogy ő mit szeretne éppen tudni, nem ragaszkodunk például kizárólag a sétálás fejlesztéséhez, nekünk az is óriási boldogság, ha valahova fel tud mászni. Mivel teljes testre kiterjedő az izomgyengesége, minden mozgás hasznos a számára.

Zentének mennyire van türelme ehhez a sok fejlesztéshez?

– Rendkívül szerencsés helyzetben vagyunk, mert kiválóak a terapeutáink. Ha megkérdeznénk Zentét, nem tudna különbséget tenni a családtagok és köztük, ők már tényleg a családunk részei. Olyan gyakran találkozik velük, hogy teljesen beépültek az életünkbe. Az a tapasztalatunk, hogy minden gyermeknek megvan a párja terapeutában, akivel a legjobban tud dolgozni, és mindenkinél az a fontos, hogy megtalálja ezt az összhangot! Zentének nagyon jó a személyisége, nem kötelező feladatként éli meg a foglalkozásokat. Tudja, hogy melyik nap hova megyünk, és már várja az alkalmakat, de az is hozzátesz a kiegyensúlyozottságához, hogy meg tudtuk találni az egyensúlyt, így a kortársaival is tölthet megfelelő minőségű közös időt.

Hogyan élte meg, amikor rendellenességeket észlelt a kisfiánál?

– Több ezer kisbaba születik hipotón testtel, de első körben még senki sem szokott rosszra gondolni. Ugyan ott van a védőnő, ott van a gyermekorvos, mégis azt gondolom, ez elsősorban az édesanya ösztönös kompetenciája, hogy meglássa a gyanús jeleket. Szokták mondani, hogy ne hasonlítsd a gyerekedet máshoz! De egy kicsit szükség van erre, mert különben nem veszed észre, ha valami baj van. Nem szabad homokba dugni a fejünket, és halogatni a problémát, utána kell menni! Együtt szültem két barátnőmmel, és nagyon jó tükör volt, hogy láttam, Zente 3-4 hónapos korára nem jutott el arra a szintre, hogy átforduljon. Az egy nagy vészcsengő volt. Kettős dolog, de a szerencsétlenségben óriási szerencsénk volt, velünk volt az őrangyalunk, mert elsőre megtaláltuk azokat a szakembereket, akik jó irányba vitték a dolgot, felismerték a problémát, és láttak már hasonlót.

Önöket mennyire viseli meg mentálisan ez a fokozott igénybevétel?

– Nincs összehasonlítási alapunk, Zente az első gyermekünk, de mindketten elég terhelhető személyiségek vagyunk a férjemmel. Ennek a betegségnek persze vannak lelki vonulatai, de nem kesergünk, nem fásulunk bele, ez a téma szinte nincs is napirenden. Megéljük a mindennapokat, a családon belül igazából fel sem tűnik, mert ehhez szoktunk hozzá, számunkra az a normális, ami velünk történik. Szerintem alapvetően jól vagyunk.

Sikerült már feldolgozni ezt az óriási szeretetet, amit kaptak az országtól?

SMA, azaz gerinc eredetű izomsorvadás 
Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka, progresszív, genetikai eredetű megbetegedés. Zente ennek 1-es típusával küzd, amely során a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciói kiesnek, ennek hatására az izommozgások előbb gyengülnek, majd el is veszhetnek – kezelés nélkül a légzőizmok bénulása is kialakulhat. Novembertől ingyenes lesz az újszülöttek SMA-szűrése hazánkban, de jelentkezni kell rá, hogy minél korábban felismerhető legyen ez a gyógyíthatatlan, de hatékonyan kezelhető betegség.

– Visszagondolva a három évvel ezelőtti csodára, ami velünk történt, még mindig hihetetlen az érzés. Látjuk, hogy azóta is nagyon sok pozitívumnak örülhettünk, főleg, hogy idén gyakorlatilag napra pontosan Zente évfordulója után, novembertől beindult az újszülöttek SMA-szűrése. Nagyon örülünk ennek a fantasztikus hírnek. Hat-hét évvel ezelőtt még egyáltalán nem volt kezelhető ez a betegség, de az egészségügy fejlődése, az orvosi közösség és a társadalmi nyomás miatt van értelme szűrni, mert közben meglett a kezelés erre a Zente által a széles nyilvánossággal is megismertetett betegségre. Így még inkább fontos, hogy időben elcsíphető legyen, egészen kicsiként, tünetmentes, újszülöttkori állapotban. Akármilyen kis részünk is volt benne, nagyon örülünk, hogy a szűrés elérhetővé vált itthon.

A szülők számára mindig emlékezetes, megható pillanat, amikor feláll és elindul a gyermekük. Önöknél, az előzmények tükrében milyen érzéseket kavar ez fel?

– A mai napig megindító, ha látom, hogy álldogál, vagy elindul utánam, magamban mindig hálát adok ezekért a fantasztikus pillanatokért. Zente okos kisfiú, már nagyon jól és mélységében lehet beszélgetni vele, tudja, hogy egyfajta betegséggel született, de még mindig nem érti, hogy vele probléma lenne, nem kap negatív hangokat, olyan közösségekben mozgunk, ahol nem bántják a kerekesszéke miatt. Amivel viszont folyton szembesül, az óriási népszerűsége. Akárhova megyünk, főleg Pécsett vagy a fővárosban, biztosan odajönnek az emberek és megszólítják őt. Erről is beszélgetnünk kell, mert ezt sokszor még nem érti. Ilyenkor mindig megkérdezi, hogy honnan tudják a nevét, de alapvetően jól elbeszélget az ilyen helyzetekben. Volt már, hogy rosszul esett neki egy-egy jelző vagy kérdés, például amikor a füle hallatára megkérdezték tőlem, hogy működik-e már a gyerek, de ilyenkor is hamar kijavítja az idegeneket. Először felháborodott, majd azt mondta: „Emberekre ilyet nem mondunk, hogy működik!” Teljesen jogosan és ügyesen rendezte a dolgot.

Zente azon kevesek egyike, aki kétszer is ünnepelhet egy évben, hiszen február 28-án meg-, október 29-én pedig újjászületett.

– Amikor elutazunk a kórházi kontrollra, akkor együtt szoktunk ünnepelni azzal a kis családias csapattal, amely a kezdetektől foglalkozik Zentével. Tartjuk a kapcsolatot az orvosi kérdéseken túl is, nagyon szeretjük azt a közösséget, mindig készülünk valami meglepetéssel. A hagyományos születésnapját pedig a barátaival ünnepeljük, azzal a tematikával, amit szeretne. Tudatosan vettünk vissza a médiajelenlétből is, kerüljük a felhajtást, igyekszünk ebben is minél hétköznapibbak lenni.

A Családbarát Magyarország Központ Gyermekút projektjében a hazai ellátórendszerben dolgozó szakemberek képzésére helyezték a hangsúlyt, illetve olyan módszertani tananyagokat dolgoztak ki, amelyek a legkorszerűbb szakirodalmát adják a területnek. A program elsődleges célja, hogy a fogantatástól az iskolába lépésig tartó időszakban támogassa azokat a gyermekeket és családjaikat, akik segítségre szorulnak és keresik az ellátórendszer megfelelő állomásait a védőnő, a gyermekorvos, a bölcsődei kisgyermeknevelő vagy akár a gyógypedagógus által szegélyezett úton. A projekt óriási előrelépést jelentett a szakemberek hazai képzésében, annak érdekében, hogy a felismerés, a pontos diagnózis felállítása és a korai fejlesztés időben megtörténjen. A témában bővebb tartalom a gyermekut.hu oldalon található, míg a projekt eredménytermékeinek további gondozása a Gyermekút Módszertani Központban zajlik majd.