Családi kórfa – Örökölt egészség

A családi kórtörténet ismerete életet menthet

Az egészségi állapotot érintő kérdések legtöbbje ugyan vitán felüli magánügy, de egy családban részben közös ügy is. Komoly előnye lehet az utódok számára annak, ha a szülők, nagyszülők elmondják, leírják számukra akár egy emlékeztető füzetbe, hogy ők milyen krónikus bajokkal küzdöttek. Mondhatnánk úgy is: ha már esetleg örökítenek egy-egy betegséghajlamot, akkor az annak menedzselését segítő információt se tartsák meg maguknak! A családi kórtörténet segítheti majd a leszármazottak orvosát, amikor majd esetleg évtizedek múlva egy-egy tünet okát keresi, de lehet ennél közvetlenebb haszna is. Az öröklöttnek mondott betegségek legtöbbje ugyanis nem valami fátum, hanem csak hajlam, aminek lehet szabad utat engedni, de épp úgy gátolni is. Csupán annyit mond, hogy valami rendellenesség az átlagosnál nagyobb valószínűséggel következhet be valakinél az élete során.

Például az 1-es típusú cukorbetegségnél egészen konkrét esélyszámokról beszélnek a szakemberek. Így az anya diabétesze 1-4, az apáé 7-10, a mindkét szülőé viszont már több mint 30 százalék esélyt jelent arra, hogy a gyereknél is kialakul a betegség. (Ahol nincs családi előzmény, ott csupán 0,07-0,15 százalék ennek a kockázata.) Trombózisveszélynél ugyancsak kockázatnövelő, ha a családban már jelentkezett ez a probléma: úgy tartják, tíz emberből egy a vérrögképződés öröklött rizikójával él. Hasonló arányban, ugyancsak mintegy 10 százalékban mutatható ki a vastagbélrákok mögött is családi előzmény, esetleg régebben is, mint a szülők generációjában. Ez csak néhány kiragadott példa, de jelzi, hogy mire lehet jó a felmenők egészségügyi adatainak gyűjtése és örökítése.

Ha a meteorológus eső esélyére figyelmeztet, akkor az ember vihet ernyőt. Aki tudja, hogy őt fokozottabban veszélyezteti egy betegség, az tudatosabban védekezhet ellene. Különösen így van ez azokkal kórokkal, amelyek kialakulásában nagy az életmód szerepe. Például akinek a felmenői között vannak/voltak 2-es típusú cukorbetegek, az tudhatja, hogy számára különösen kerülendő egyebek mellett a dohányzás, az elhízás, a fizikai aktivitás elhagyása. Ezek ugyanis kifejezetten provokálják a diabétesz kialakulását, így a hajlama miatt benne nagyobb eséllyel tesznek kárt, mint általában másokban. De az utódok jobb minőségű életét segítheti az is, ha tudhatják, hogy melyek azok a szűrővizsgálatok, amiket öröklött veszélyeztetettségük okán semmiképpen sem kellene kihagyniuk.

Családtervezés egészség-történeti háttérrel

Egy-egy ritkább kór kockázata után kutatva a családfa távolabbi ágain is érdemes körülnézni.

Jó alkalom erre a gyerekvállalásra való felkészülés.

A születések 2-3 százalékában fordulhat elő valamilyen fejlődési rendellenesség vagy genetikai betegség, ám ennél gyakoribb, hogy a szülők egy vagy több hibás gént hordoznak – tájékoztatott dr. Tidrenczel Zsolt klinikai genetikus, a Czeizel Intézet orvosigazgatója. Azon gének számát, amelyek fehérjéket kódolnak, 20 és 25 ezer közé becsülik. Ezek hibái számtalan betegséget okozhatnak. Ám, hogy mi lesz egy hiba „következménye”, az attól is függ, hogy az adott gén domináns-e vagy recesszív. A domináns génből egy is elég ahhoz, hogy valamilyen rendellenességet okozzon, míg a recesszívből ehhez kettő találkozása kell a leendő szülők részéről.

Például viszonylag gyakoribb ilyen recesszív genetikai betegség a cisztás fibrózis, vagy az SMA, néhány ezer szülésre jut egy. Ezek olyan betegségek, amelyeknél a szülők ugyan hordozzák a recesszív gént, ám ők egészségesek. Két, azonos génhibát hordozó szülő esetén 25 százalék annak az esélye, hogy az utódban kialakul a recesszív genetikai betegség.

A genetikai betegségek jelentős része különösebb előzmény nélkül, „meglepetésszerűen” alakul ki, azonban vannak olyan körülmények, amelyek a családi hajlam mellett növelik az esélyét a megjelenésüknek. A kromoszómahibák fő kockázati tényezője például az anyai életkor, hiszen minél idősebb egy nő, annál nagyobb az esélye a magzatban a kromoszóma-rendellenességnek. A Down-kór (21-es triszómia) értelmi fogyatékossággal és jellegzetes testi tünetekkel járó kromoszóma-rendellenesség. (Triszómiának nevezzük, ha egy kromoszómából a normálisnál eggyel több van.) A férfiak korossága is jelent kockázatot bizonyos domináns betegségek, például az acondroplaziás törpeség kialakulására.

Az orvosigazgató szerint a tudatos családtervezés része, ha a terhesség előtt kikérdezik a felmenőket: fordult-e elő a családban valamilyen furcsa betegség, genetikai elváltozás, fejlődési rendellenesség, ismeretlen eredetű szellemi fogyatékosság, gyakori vetélés. Hány ilyen betegség volt a családban, megjelent-e minden generációban? Jellemzően nőknél vagy férfiaknál fordult-e elő?

Ha egy ilyen beszélgetésben bármi szokatlan, gyanús eset felmerül, érdemes felkeresni egy genetikust. Tidrenczel Zsolt hozzátette: ma már van olyan vizsgálat, amely akár 400 génhibát is képes előzetesen megvizsgálni az egyébként tünetmentes, egészséges szülőkben.

Fontos Önnek, hogy a családot érintő egészségügyi kérdésekben otthon mozogjon? Keresse fel a Nekem szól! kezdeményezést itt és itt!

(fotó: Shutterstock)