2018-12-14 18:00:00 A Magyar Rádió Gyermekkórusának karácsonyi koncertje

Egy ritka betegség, amit minél hamarabb érdemes felismerni

Ritka  öröklődő anyagcsere-betegség a Gaucher-kór, amellyel azonban a felismerés után a terápiának köszönhetően teljes életet lehet élni. 2014 óta október 1-jén, a Nemzetközi Gaucher Napon hívják fel a figyelmet a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást.

Csak Magyarországon 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. A világon több mint nyolcezer ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb mint 1 érintett. Ilyen ritka elváltozás az ún. Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére. Így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség. Egy speciális enzimhiány – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya – okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

Néhány hónapja a budapesti Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályán jelentkezett egy beteg, aki a tünetek alapján magára ismert. Egy gyors, fájdalommentes vércsepp teszt eredményeként kimutatták nála a kórt, így az osztály orvosai azonnal megkezdhették a kezelését. A diagnózist követően ajánlott a család szűrése is. Például minden második csecsemő, akinek hordozó szülei vannak, maga is hordozóként születik, még ha ez tüneteket nem is okoz. Ha az utód örökölte a kórt, már csecsemőkorban elkezdhető a kezelés, mielőtt bármilyen károsodás kialakulna, így egész életét tünet- és fájdalommentesen tudja leélni.

„Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

„A betegség megjelenhet kora gyermekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak” – tette hozzá a terület szakértője, Dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet orvosa.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. A Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet (a volt Szent László Kórház) osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen várják, és ugyanitt lehet vizsgálatra is jelentkezni. Ez utóbbira a 06 30 572 7668-as telefonszámon keresztül is kérhető időpont.

(Család.hu)